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ACTUALIZACIÓN
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La Retinitis Pigmentosa
Dr. Fernando Dorfman
Hospital Santa Lucía
ferdorfman@yahoo.com.ar
Keywords: retinitis pigmentosa, distrofias retinales, fondo de ojos, retina.
La Retinitis Pigmentosa (RP) es una degeneración retinal progresiva que comúnmente conduce a la ceguera con el paso del tiempo. La prevalencia de la enfermedad es de alrededor de 1 cada 4000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad se divide en diferentes tipos genéticos de herencia distribuidos de la siguiente manera: 19% autosómica dominante, 19% autosómica recesiva, 8% ligada al cromosoma X; y 46% casos aislados con un sólo miembro afectado de una determinada familia. Los locus génicos responsables de esta patología fueron hallados en los genes 3, 6 y 8 para los casos dominantes. Al menos dos locus génicos existen para los casos ligados al cromosoma X, y se encuentran en el brazo corto de dicho cromosoma.
Los pacientes con Retinitis Pigmentosa característicamente sufren de ceguera nocturna y dificultad con la visión de su campo visual periférico medio durante su adolescencia, luego el campo visual se deteriora en su extrema periferia y con el progreso de la enfermedad se pierde la visión central.
Al examen oftalmoscópico se evidencia afinamiento de los vasos retinales, depigmentación del epitelio pigmentario retinal, pigmentación retinal en forma de espículas óseas, palidez del disco óptico y anormalidades del vítreo.
Las características espículas óseas pigmentadas se distribuyen por la media periferia del fondo del ojo en la zona donde los bastones encuentran su mayor concentración. En estudios de autopsias se, han encontrado al análisis anatomo patológico de estos ojos pérdida de fotorreceptores y también fotorreceptores con segmentos externos acortados o ausentes.
Muchos pacientes desarrollan catarata subcapsularposterior, y algunos pacientes pueden mostrar edema macular cistoide. También son comunes los errores refractivos incluyendo astigmatismo y miopía.
Con respecto a los estudios complementarios, Karpe, en 1945 descubrió que pacientes con RP tenían electrorretinogramas (ERG) no detectables o de muy bajo voltaje (menor a 10 microvoltios). Los pacientes con RP en estadios tempranos pueden mostrar ERGs subnormales en sus ondas a y b fáciles de detectar. Las respuestas no están solamente reducidas en amplitud sino también retrasadas en los tiempos de la onda b y estos cambios pueden detectarse muchos años antes, en muchos casos, de que aparezcan los cambios visibles en el fondo de ojos.
Muchos tratamientos se han intentado para tratar la retinitis pigmentosa sin demostrar beneficios científicamente probados. Esto incluye varias vitaminas y minerales, medicamentos de acción vasodilatadora, tratamientos con tejidos de extractos de placenta, corticosteroides, simpatectomía cervical, inyecciones de hidrolizados de ARN, ultrasonido, di-metil-sulfóxido, ozono y trasplante de otros tejidos. Ninguno de estos intentos terapéuticos fue realizado con algún protocolo controlado, randomizado y doble ciego, lo cual es necesario para eliminar cualquier sesgo por parte tanto de los examinadores como de los pacientes, además son bien conocidas en esta enfermedad las fluctuaciones en agudeza y campo visual en forma espontánea.
Últimamente se han intentado nuevas modalidades terapéuticas para la RP. En septiembre del año 2003 Wheaton, Hoffman y colaboradores publicaron en Archives ofOphtalmology un trabajo acerca del poder del ácido docosahexaenoico para alterar la progresión de la enfermedad dado que este ácido graso poliinsarurado es considerado como una molécula blanco para el daño oxidativo por radicales libres. El trabajo concluye que el suplemento de ácido docosahexaenoico noriesgo de efectos adversos, pero no muestra una conclusión respecto de algún beneficio en la estabilización o enlentecimiento de esta enfermedad.
En Mayo del año 2003, Saraiva y colaboradores publicaron resultados acerca del tratamiento del edema macular cistode en la RP mediante injección intravítrea de Acetónido de Triamcinolona concluyendo que si bien el edema macular puede reabsorberse, la agudeza visual no presenta mejoría, o si la presenta, ésta sólo es transitoria, empeorando nuevamente al poco tiempo al restituirse el edema macular.
También en febrero del año 2003, Berger y colaboradores publicaron en la revistaOphtalmology sus resultados acerca del transplante de fotorreceptores mediante cirugíaen la RP. Estos autores concluyen que el transplante alogénico humano de fotorreceptores no está asociado con la recuperación de la agudeza visual ni con un enlentecimiento en la pérdida de la misma.
Dado el lento curso de esta enfermedad sin tratamiento, se requieren muchos años para determinar la efectividad o no de un tratamiento en estabilizar o enlentecer el curso de la enfermedad. Otro problema que complica aún más la determinación de la efectividad de los diversos tratamientos es la heterogeneidad genética de esta enfermedad y los diferentes estadios en los cuales un tratamiento determinado es iniciado.
Muchos de estos estudios fueron realizados sin tener en cuenta la electrorretinografía como un objetivo final para evaluar eficacia, por lo cual la función retinal residual no fue cuantificada de una manera objetiva.
Pequeños éxitos con algún u otro tratamiento de pacientes con RP basados solamente en reportes objetivos de mejorías en la función visual deben ser interpretados con precaución.
Bibliografía